โรคทางพันธุกรรม คือ โรคที่มีการถ่ายทอดภายในครอบครัว เป็นการถ่ายทอดจากพ่อ แม่ หรือจากบุคคลทั้ง 2 ไปสู่ลูก ซึ่งอาจส่งต่อให้กับหลาน ๆ ได้อีก โรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมเป็นผลมาจากการกลายพันธุ์ของยีนด้วย การกลายพันธุ์เหล่านี้ liposuction อาจเกิดขึ้นแบบสุ่มหรือเกิดขึ้นมาจากปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อมก็ได้ ในบทความนี้เราจะมาแนะนำให้คุณได้ทำความรู้จักกับชนิดของโรคประเภทนี้ให้ดีขึ้นกัน
- โรคเซลล์เคียว : Sickle Cell Disease
โรคเซลล์เคียวเป็นโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่เกิดขึ้นจากการกลายพันธุ์ในยีนตัวใดตัวหนึ่งที่เข้ารหัสโปรตีนเฮโมโกลบิน โดยเซลล์เม็ดเลือดแดงที่มีโปรตีนฮีโมโกลบินผิดปกติจะมีรูปเคียว โรคนี้ก่อให้เกิดโรคโลหิตจางเรื้อรังและสร้างความเสียหายที่สำคัญต่อหัวใจ ปอด และไต โรคเซลล์เคียวเป็นโรคเลือดที่สืบทอดกันมากที่สุดในประเทศสหรัฐอเมริกา ส่งผลกระทบต่อชีวิตของชาวอเมริกันประมาณ 100,000 คน มีโอกาส 25% ที่เด็กจะเกิดมาพร้อมกับโรคเซลล์เคียว ถ้าพ่อแม่ทั้ง 2 มียีนบกพร่อง หากเด็กได้รับยีนที่บกพร่องเพียงสำเนาเดียว ซึ่งก็คือจากพ่อหรือแม่คนใดคนหนึ่ง โดยทั่วไปแล้วเด็กจะไม่เป็นโรคนี้ แต่ก็มีโอกาส 50% ที่เด็กจะมีลักษณะยีนเป็นเซลล์รูปเคียว
2. โรคปอดเรื้อรัง : Cystic Fibrosis
เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนที่ส่งผลต่อเซลล์ที่ผลิตเมือก เหงื่อ และน้ำย่อย เมือกจะมีลักษณะหนาและมีความเหนียว ซึ่งทำให้เกิดความเสียหายอย่างรุนแรงต่อระบบทางเดินหายใจ ระบบย่อยอาหาร และระบบสืบพันธุ์ โดยเด็กที่สืบทอดยีนที่บกพร่องเพียงสำเนาเดียว จะเป็นพาหะที่สามารถถ่ายทอดยีนนั้นไปให้ลูกหลานได้
- โรค Tay-Sachs (TSD)
จัดเป็นโรคทางพันธุกรรมที่ร้ายแรง ซึ่งส่งผลทำให้ระบบประสาทถูกทำลายอย่างต่อเนื่อง เกิดจากข้อบกพร่องของยีนที่นำไปสู่การไม่มีเอนไซม์สำคัญ ซึ่งเรียกว่า hexosaminidase-A (Hex-A) อันเป็นพาหะของยีนที่บกพร่อง โดยมีโอกาส 50% ที่จะถ่ายทอดยีนให้ลูกหลานของตน ถ้าเด็กได้รับยีนที่มีข้อบกพร่องเพียงตัวเดียว เด็กก็กลายเป็นพาหะของ Tay-Sachs ทันที หากเด็กได้รับยีนบกพร่องจากพ่อแม่ทั้ง 2 เด็กก็จะเป็นโรคนี้
- ฮีโมฟีเลีย : Hemophilia
โรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม ที่พบได้บ่อยในผู้ชาย เกิดจากการแข็งตัวของเลือดจนกระทั่งทำให้เลือดออกผิดปกติ ยีนฮีโมฟีเลียตั้งอยู่บนโครโมโซม X ที่เข้ารหัสเพศ โดยผู้ชายมีโครโมโซม X และ Y แต่ด้วยอาการนี้พวกเขาจึงได้รับโครโมโซม X เพียงสำเนาเดียว ดังนั้นถ้าแม่ของพวกเขาเป็นพาหะของยีนกลายพันธุ์ พวกเขาก็มีโอกาสที่จะเป็นโรคนี้มากขึ้น โดยมีโครโมโซม X จำนวน 2 ตัว และอีกอันหนึ่งมักจะมีสำเนาของยีนปกติ ซึ่งหมายความว่าผู้หญิงส่วนใหญ่ที่มีการกลายพันธุ์ของยีนเป็นพาหะ แต่ไม่มีสัญญาณหรืออาการของโรค
- โรคฮันติงตัน : Huntington’s Disease
เกิดจากการสลายตัวของเซลล์ประสาทในสมอง ทำให้เกิดการสูญเสียการทำงานของสมองและกล้ามเนื้อ ซึ่งเกิดจากข้อบกพร่องที่สืบทอดมาในยีนตัวเดียว โดยโรคนี้เป็นความผิดปกติแบบ autosomal dominant ซึ่งหมายความว่ามียีนที่มีข้อบกพร่องเพียงสำเนาเดียว เด็กที่เกิดจากพ่อหรือแม่ที่ผิดปกติ มีโอกาส 50% ที่จะเป็นโรคนี้
- Muscular Dystrophy
เป็นการเสื่อมของกล้ามเนื้อของยีนที่บกพร่อง จะมีการรบกวนการผลิตโปรตีนที่จำเป็นต่อการพัฒนากล้ามเนื้อให้แข็งแรง อาการเช่นกล้ามเนื้ออ่อนแรงแบบก้าวหน้าและการสูญเสียมวลกล้ามเนื้อมักเกิดขึ้นในวัยเด็ก แม้ว่าโรคนี้สามารถเกิดขึ้นได้ทุกเพศทุกวัยและทุกเชื้อชาติ อย่างไรก็ตามโรคกล้ามเนื้อเสื่อมมีหลายประเภท แต่รูปแบบที่พบบ่อยที่สุดคือ Duchenne มักเกิดขึ้นในเด็กผู้ชาย รูปแบบส่วนใหญ่เป็นโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม ดังนั้นผู้ที่มีประวัติครอบครัวเป็นโรคนี้จึงมีความเสี่ยงสูง
โรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม เป็นโรคที่สามารถตรวจพบได้ยากมาก เพราะเกิดขึ้นจากยีนและเซลล์ที่อยู่ภายในร่างกายของมนุษย์ และเงื่อนไขในการรับโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมนี้ก็มาจากหลายปัจจัย ไม่ว่าจะเป็นการรับมาจากพ่อหรือแม่ หรือ จะเป็นการรับความผิดปกติมาจากทั้ง 2 ฝั่ง นอกจากนี้อาจจะสืบทอดมาจากปู่ย่าตายายก็เป็นได้ ดังนั้นสิ่งที่วงการแพทย์ทำได้คือ พยายามเจาะลึกศึกษาข้อมูลโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมเหล่านี้ นำมาตีแผ่ให้โลกได้รู้จัก เพื่อจะหาทางป้องกันหรือรักษาต่อไปในอนาคต